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Maladies rares – Les orphelins de la médecine

 

 

Les maladies rares touchent 3 millions de Français et au total 30 millions d’Européens. 90% de ces maladies ne concernent qu’une personne sur 200 000, soit 320 cas en France. En Europe une maladie est rare lorsqu’elle frappe au plus 1 individu sur 2000.

8 maladies rares sur 10 ont une origine génétique, les autres sont des maladies infectieuses ou auto-immunes, voire des cancers très rares. 65% de ces cas sont graves, invalidants, avec parfois le pronostic vital engagé.

Les maladies rares sont-elles l’Eldorado pour les laboratoires ?

Quoi de plus hideux que le mot rentabilité lorsque la santé et la vie de patients touchés par une pathologie rare est en jeu. Mais l’idée que les laboratoires seraient peu intéressés par la recherche sur les maladies rares, n’est plus toujours une aussi cruelle réalité . Pourquoi ?

Car « beaucoup de médicaments orphelins jouent sur des mécanismes utilisables pour des maladies grand public, comme la polyarthrite ou le psoriasis »

De plus, « les recherches sur les maladies rares déboucheront sans aucun doute sur des innovations thérapeuthiques, y compris pour des pathologies communes. Des exemples existent déjà pour des maladies rares de la vision, du cerveau, voire du vieillissement ».

Lorsqu’on sait qu’il y a de 7 à 8000 maladies rares et que moins de 5% d’entre elles bénéficient d’un traitement, comment douter que des progrès énormes restent à réaliser dans l’avenir pour soigner et si possible guérir les nombreuses victimes de ces maladies si mal connus.

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Mais puisqu’il est question de rentabilité et des profits des laboratoires pharmaceutiques, d’après le cabinet EvaluatePharma, le marché estimé actuellement à 100 milliards de dollars devrait dépasser les 175 milliards en 2020. Car comme vous le savez, si la santé n’a pas de prix pour le quidam qui paie quand même ses cotisations, sa complémentaire et ses médicaments avec ou sans ordonnance. Pour les laboratoires, le « marché » est juteux et les bénéfices se comptent en milliards.

L’errance diagnostique

Ou le calvaire du patient qui doit se montrer vraiment trop longtemps très patient. Car la « moitié des malades ont recherché leur diagnostic durant au moins un an et demi et un quart pendant plus de cinq ans. Par ailleurs, un quart des malades attendent près de quatre ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute. Pour les filles âgées de 2 à 18 ans, l’attente peut aller jusqu’à plus de cinq ans ».

Une errance qui serait due, selon le président de l’Alliance Maladie rare, à un diagnostic erroné.

Exemple – Cet asthme diagnostiqué par son médecin à un chauffeur de taxi, qui en fait était une forme légère de mucoviscidose.

En fait, trop souvent le malade passe chez un spécialiste qui l’envoie vers un autre spécialiste, et avant de pouvoir mettre un nom sur leur maladie les années passent, la maladie n’est pas traitée, ou alors le patient reçoit et souffre de soins inappropriés

Quelques exemples de maladies très rares

L’achromatopsie – (2.7 personnes sur 100 000) qui se traduit par l’incapacité de voir les couleurs. Une vision en nuance de gris.

Syndrome des cheveux incoiffables – Débute pendant l’enfance. Les cheveux deviennent blond argenté ou couleur paille et secs, ils poussent dans tous les sens, se dressent sur le cuir chevelu et sont donc incoiffables. Amélioration spontanée à la sortie de l’enfance.

L’hypertrichose congénitale généralisée – Seulement 40 cas dans le monde. Corps recouvert entièrement de poils soyeux de plusieurs centimètres. Plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules.

L’épidermodysplasie verruciforme – Verrues aux mains et aux pieds qui ont une ressemblance avec de l’écorce. Le malheureux atteint par cette maladie est surnommé « homme-arbre ».

Pour plus de détails sur cette dernière maladie, lire, « Opération réussie pour l’homme-arbre du Bangladesh »

 

Source –

– Le Figaro.fr Santé

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Commentaires

commentaires

A propos de gruni 57

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J'ai une fâcheuse tendance à l'ambiguïté. Ce n'est pas ma faute je suis tombé dans le deuxième degré quand j'étais petit. Depuis, pour me soigner, j'ai tenté une cure prolongée sur Agoravox. Le résultat a été désastreux, c'est encore pire qu'avant. Alors ne me prenez surtout pas au sérieux, mon cas déjà désespéré pourrait s'aggraver avec une grosse tête.

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