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Ces maladies qui n’int?ressent personne

Elles ne concernent que quelques uns en France, et ce que l?on sait, c?est que l?on ne sait pas grand-chose sur leur origine, m?me si commence ? envisager des pistes.

Le Syndrome de Lowe, la Maladie des os de verre, de l?homme de pierre, la Progeria, la maladie de Charcot, la Sclodermie?la longue?liste de ces maladies ne tiendrait pas sur cette page.

Si l?on en croit?J?r?me Cheval, ??une maladie rare est une maladie dont la fr?quence est tellement faible qu?elle n?est pas enseign?e ? la Facult? de M?decine?.

C?est ce qu?il ?crit dans son livre ??malade d?exception, vivre avec une maladie orpheline??.?lien

La tr?s grande majorit? de ces maladies a une origine g?n?tique.

Ces maladies, au nombre de?6000 ? 8000?selon l?OMS, concernent environ?4 millions de fran?ais, soit ??en moyenne???500 malades pour chacune. lien

L?industrie pharmaceutique n?est donc pas trop int?ress?e ? y apporter des r?ponses, vu la maigre proportion de personnes touch?es, et les modestes budgets de recherche qui y sont consacr?s.

En deux mots?: ??pas rentable??.

Bien sur, il existe des associations de b?n?voles regroup?es sous le sigle de la?FMO?(f?d?ration des maladies orphelines) mais cette derni?re apr?s 15 ans de lutte,?ignor?e du Minist?re de la sant?, qui pr?f?re d?penser des fortunes pour l?achat d?un vaccin inutile, a fini par d?poser les armes au d?but de l?ann?e 2010.?lien

Elle avait pourtant permis la r?alisation d?un livret, ? destination des m?decins, intitul? ??maladies g?n?tiques orphelines, en savoir plus??, lequel avait ?t? distribu? ??40?000exemplaires, lors d?un?Medec?(congr?s de la m?decine g?n?rale)

La derni?re cession du?Medec?ne s?est pas pour autant int?ress?e aux maladies orphelines puisqu?en 2010, sur la petite centaine de conf?rences propos?es, il fallait une loupe pour d?couvrir une conf?rence qui les ?voque.?lien

Un travail remarquable sur ces maladies a ?t? fait par?Klaus Dieterich, et on peut le lire sur celien.

Il a tent? de faire le tour de la question, et d?velopp? un outil internet particuli?rement int?ressant ??orphanet??.

Pourtant ce site qui permet au corps m?dical, aux m?dias, et aux malades de s?informer, de t?moigner, de communiquer, est encore insuffisamment connu.?lien

Pour ne pas trop noircir le tableau, il faut tout de m?me ?voquer les efforts louables que font quelques uns.

Le 10 mars dernier, la?4?me?rencontre de la ??plateforme maladies rares?? s?est tenue ?Paris.

La trentaine de participants rassembl?s montre bien les limites de la mobilisation.

M?me si les propos qui r?sument la rencontre se veulent rassurants, le conditionnel est le verbe le plus courant que l?on d?couvre ? la lecture de la synth?se faite de cette rencontre.

??Les efforts engag?s doivent ?tre poursuivis (?) les actions pr?vues?n?ont pas, ou partiellement, ?t? mises en ?uvre??

Belle contradiction.

On y a parl? surtout de ??projets de cr?ation de commission??, du ??manque de moyens financiers??

Pour lire l?int?gralit? du document, on peut cliquer sur ce?lien, et ? la lecture de celui-ci on d?couvre entre les lignes le d?senchantement des participants, qui sentent bien qu?ils sont laiss?s ??au bord de la route??.

Quant aux malades, ils g?rent leur probl?me ? vue, comme ils peuvent, en d?pensant des sommes faramineuses, et n?en doivent le remboursement qu?apr?s de dures batailles.

Si la demande ne vient pas d?un m?decin hospitalier sp?cialis?, la demande de remboursement est simplement ignor?e.

D?o? l?importance des associations qui peuvent aider les malades ? r?gler toutes ces formalit?s administratives.

Ces maladies orphelines touchent 4 domaines principaux.

Elles peuvent emp?cher le d?placement (myopathies), toucher la vue (r?tinites), bloquer la compr?hension, la respiration (mucoviscidose), ou emp?cher la r?sistance aux infections (d?ficits immunitaires).?lien

Et comme si ?? n??tait pas d?j? assez compliqu?, d?autres maladies orphelines ?chappent ? ces 4 domaines.

Il y a par exemple une maladie orpheline li?e aux compl?ments sanguins et ? ses composants.

L?un des compl?ments sanguins est anormal, et il provoque l?activation excessive d?un autre ?l?ment (la bradykinine) qui d?clenche du coup des ?d?mes.

Dans ce cas, toutes les cortisones ou antihistaminiques du monde n?y peuvent rien.

Officiellement, un plan national des maladies rares a ?t? mis en ?uvre, afin de ??permettre aux malades une offre de soin adapt?e?? mais encore aujourd?hui, les malades se sentent d?laiss?s, et font un v?ritable chemin de croix pour s?en sortir.

Dans la r?alit?, l?industrie pharmaceutique ne s?y int?resse pratiquement pas, pratiquant le pragmatisme qui la pousse ? soigner le plus grand nombre, les maladies les plus courantes, au d?triment de ces maladies orphelines.

Pour donner quand m?me un peu d?espoir aux malades, quelques laboratoires s?int?ressent ? ces maladies rares, telle l?entreprise allemande?Jerini AG?qui sur sa plate forme technologique ??Peptides-to-Drugs?? d?veloppe des m?dicaments pour certaines maladies orphelines.?lien

L?espoir est maigre, mais les malades s?y accrochent et continuent d?esp?rer que le minist?re de la Sant?, au lieu de g?cher des fortunes pour soigner une H1N1, qualifi?e par le Professeur Debr? ??de grippette??, s?int?ressera enfin ? ces maladies orphelines, et aux 4 millions de fran?ais qui en souffrent.

Car comme disait un vieil ami africain?:

??Un grain de ma?s aura toujours tort devant une poule??

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2 Commentaire

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    Ce que vous décrivez là est une tragédie. J’en sais beaucoup sur la question en raison d’un mal chronique que je tairai. Merci

  2. avatar

    C’est un problème sans issue, puisque la demande pour des soins de santé est INFINIE. ll y aura toujours un choix d’affectation a faire de ressources rares… et toujours un seuil au-delà duquel la compétence ne sera pas disponible.

    Que ce soit l’offre et la demande des plus offrants ou une décision collective qui en décide peut changer les préséances, mais ne peut pas changer le déficit global. Laissons de côté le mirage monétaire. C’est au palier du réel, que les ressources seront TOUJOURS insuffisantes pourr tous

    Or quand les choix sont faits, le nombre de victimes d’une affection est un facteur déterminant. Peut-être le moins injuste des critères pour justifier les ressources qu’on y affecte. J’en suis désolé, mais le vice est au niveau du Fabricant…

    http://nouvellesociete.wordpress.com/2008/03/14/24-la-limite-de-la-gratuite/

    PIerre JC Allard